Translation of "Frameshift mutation" in German
																						A
																											frameshift
																											mutation
																											has
																											a
																											substantially
																											greater
																											biological
																											impact
																											than
																											a
																											substitution.
																		
			
				
																						Eine
																											Frameshift-Mutation
																											hat
																											biologisch
																											wesentlich
																											größere
																											Auswirkungen
																											als
																											eine
																											Substitution.
															 
				
		 EuroPat v2
			
																						Progressive
																											retinal
																											atrophy
																											(PRA)
																											caused
																											by
																											a
																											frameshift
																											mutation
																											in
																											the
																											RPRG
																											locus
																											of
																											the
																											X
																											chromosome.
																		
			
				
																						Progressive
																											Retinaatrophie
																											(PRA),
																											bei
																											dieser
																											Rasse
																											verursacht
																											durch
																											eine
																											Frameshift-Mutation
																											auf
																											dem
																											RPRG-Locus
																											des
																											X-Chromosoms.
															 
				
		 WikiMatrix v1
			
																						If,
																											on
																											the
																											other
																											hand,
																											the
																											opposite
																											strand
																											nucleic
																											acid
																											does
																											comprise
																											a
																											frameshift
																											mutation,
																											i.e.
																											in
																											particular
																											an
																											insertion
																											or
																											deletion
																											which
																											modifies
																											the
																											reading
																											frame,
																											this
																											reading
																											frameshift
																											results
																											in
																											the
																											reporter
																											gene
																											not
																											being
																											located
																											in-frame
																											relative
																											to
																											the
																											coding
																											opposite
																											strand
																											nucleic
																											acid.
																		
			
				
																						Wenn
																											die
																											Gegenstrangnukleinsäure
																											dagegen
																											eine
																											Frameshift-Mutation
																											aufweist,
																											d.h.
																											insbesondere
																											eine
																											Insertion
																											oder
																											Deletion,
																											durch
																											die
																											sich
																											das
																											Leseraster
																											ändert,
																											so
																											führt
																											diese
																											Verschiebung
																											des
																											Leserasters
																											dazu,
																											dass
																											das
																											Reportergen
																											nicht
																											in-frame
																											zu
																											der
																											kodierenden
																											Gegenstrangnukleinsäure
																											liegt.
															 
				
		 EuroPat v2
			
																						The
																											present
																											invention
																											relates
																											to
																											a
																											method
																											for
																											identifying
																											frameshift
																											mutations
																											in
																											coding
																											nucleic
																											acid
																											sequences.
																		
			
				
																						Die
																											vorliegende
																											Erfindung
																											betrifft
																											ein
																											Verfahren
																											zur
																											Bestimmung
																											von
																											Frameshift-Mutationen
																											in
																											kodierenden
																											Nukleinsäuresequenzen.
															 
				
		 EuroPat v2
			
																						No
																											mutagenic
																											response
																											was
																											elicited
																											by
																											cidofovir
																											at
																											dose
																											levels
																											up
																											to
																											5
																											mg/plate,
																											in
																											the
																											presence
																											and
																											absence
																											of
																											metabolic
																											activation
																											by
																											rat
																											liver
																											S-9
																											fraction,
																											in
																											microbial
																											assays
																											involving
																											Salmonella
																											typhimurium
																											for
																											base
																											pair
																											substitutions
																											or
																											frameshift
																											mutations
																											(Ames)
																											and
																											Escherichia
																											coli
																											for
																											reverse
																											mutations.
																		
			
				
																						In
																											mikrobiellen
																											Assays,
																											bei
																											denen
																											an
																											Salmonella
																											typhimurium
																											Basenpaar-Substitutionen
																											oder
																											Frameshift-Mutationen
																											(Ames)
																											und
																											an
																											Escherichia
																											coli
																											Revers-Mutationen
																											untersucht
																											wurden,
																											war
																											Cidofovir
																											bei
																											Dosen
																											bis
																											zu
																											5
																											mg/Platte
																											ohne
																											und
																											mit
																											einer
																											metabolischen
																											Aktivierung
																											durch
																											Rattenleber
																											(S-9-Fraktion)
																											nicht
																											mutagen.
															 
				
		 ELRC_2682 v1
			
																						Patients
																											were
																											classified
																											into
																											the
																											following
																											groups:
																											missense
																											(13),
																											complete
																											deletion/large
																											rearrangement
																											(8),
																											and
																											frameshift/
																											splice
																											site
																											mutations
																											(5).
																		
			
				
																						Anhand
																											der
																											klassifizierten
																											Mutationen
																											ergaben
																											sich
																											die
																											folgenden
																											Patientengruppen:
																											Missense
																											(13),
																											„vollständige
																											Deletion“/„große
																											Umgruppierung“
																											(8)
																											und
																											Frameshift-/
																											Splice-Site-Mutation
																											(5).
															 
				
		 ELRC_2682 v1
			
																						No
																											mutagenic
																											response
																											was
																											elicited
																											by
																											cidofovir
																											at
																											dose
																											levels
																											up
																											to
																											5
																											mg/
																											plate,
																											in
																											the
																											presence
																											and
																											absence
																											of
																											metabolic
																											activation
																											by
																											rat
																											liver
																											S-9
																											fraction,
																											in
																											microbial
																											assays
																											involving
																											Salmonella
																											typhimurium
																											for
																											base
																											pair
																											substitutions
																											or
																											frameshift
																											mutations
																											(Ames)
																											and
																											Escherichia
																											coli
																											for
																											reverse
																											mutations.
																		
			
				
																						In
																											mikrobiellen
																											Assays,
																											bei
																											denen
																											an
																											Salmonella
																											typhimurium
																											Basenpaar-Substitutionen
																											oder
																											Frameshift-Mutationen
																											(Ames)
																											und
																											an
																											Escherichia
																											coli
																											Revers-Mutationen
																											untersucht
																											wurden,
																											war
																											Cidofovir
																											bei
																											Dosen
																											bis
																											zu
																											5
																											mg
																											/
																											Platte
																											ohne
																											und
																											mit
																											einer
																											metabolischen
																											Aktivierung
																											durch
																											Rattenleber
																											(S-9-Fraktion)
																											nicht
																											mutagen.
															 
				
		 EMEA v3
			
																						European
																											patent
																											application
																											EP
																											0
																											872
																											560
																											accordingly
																											discloses
																											a
																											method
																											for
																											identifying
																											frameshift
																											mutations,
																											in
																											which
																											homologous
																											recombination
																											is
																											used
																											to
																											produce
																											a
																											construct
																											which
																											contains
																											a
																											promoter,
																											a
																											gene
																											to
																											be
																											investigated
																											and
																											a
																											reporter
																											gene
																											in
																											the
																											same
																											reading
																											frame
																											as
																											the
																											gene
																											to
																											be
																											investigated.
																		
			
				
																						So
																											offenbart
																											die
																											europäische
																											Patentanmeldung
																											EP
																											0
																											872
																											560
																											ein
																											Verfahren
																											zur
																											Bestimmung
																											von
																											Frameshift-Mutationen,
																											bei
																											dem
																											mittels
																											homologer
																											Rekombination
																											ein
																											Konstrukt
																											erzeugt
																											wird,
																											das
																											einen
																											Promotor,
																											ein
																											zu
																											untersuchendes
																											Gen
																											und
																											im
																											gleichen
																											Leseraster
																											mit
																											dem
																											zu
																											untersuchenden
																											Gen
																											ein
																											Reportergen
																											enthält.
															 
				
		 EuroPat v2
			
																						In
																											the
																											light
																											of
																											the
																											above
																											problem,
																											the
																											object
																											of
																											the
																											present
																											invention
																											was
																											to
																											provide
																											a
																											method
																											for
																											identifying
																											frameshift
																											mutations
																											which
																											is
																											suitable
																											for
																											any
																											coding
																											nucleic
																											acids
																											and
																											in
																											particular
																											also
																											for
																											nucleic
																											acids
																											which
																											comprise
																											internal
																											stop
																											codons.
																		
			
				
																						Angesichts
																											der
																											obigen
																											Problematik
																											war
																											die
																											Aufgabe
																											der
																											vorliegenden
																											Erfindung,
																											ein
																											Verfahren
																											zur
																											Bestimmung
																											von
																											Frameshift-Mutationen
																											bereitzustellen,
																											das
																											für
																											beliebige
																											codierende
																											Nukleinsäuren
																											und
																											insbesondere
																											auch
																											für
																											Nukleinsäuren,
																											welche
																											interne
																											Stoppkodons
																											umfassen,
																											geeignet
																											ist.
															 
				
		 EuroPat v2
			
																						According
																											to
																											the
																											invention,
																											said
																											object
																											is
																											achieved
																											by
																											a
																											method
																											for
																											identifying
																											frameshift
																											mutations
																											in
																											coding
																											target
																											nucleic
																											acids
																											which
																											comprises
																											the
																											steps:
																		
			
				
																						Erfindungsgemäß
																											wird
																											diese
																											Aufgabe
																											gelöst
																											durch
																											ein
																											Verfahren
																											zur
																											Bestimmung
																											von
																											Frameshift-Mutationen
																											in
																											kodierenden
																											Zielnukleinsäuren,
																											welche
																											die
																											Schritte
																											umfasst:
															 
				
		 EuroPat v2
			
																						The
																											inventors
																											have
																											found
																											that,
																											instead
																											of
																											the
																											coding
																											target
																											nucleic
																											acid,
																											a
																											coding
																											opposite
																											strand
																											nucleic
																											acid
																											complementary
																											thereto
																											may
																											be
																											used
																											to
																											identify
																											frameshift
																											mutations.
																		
			
				
																						Die
																											Erfinder
																											haben
																											herausgefunden,
																											dass
																											für
																											die
																											Bestimmung
																											von
																											Frameshift-Mutationen
																											anstelle
																											der
																											kodierenden
																											Zielnukleinsäure
																											eine
																											dazu
																											komplementäre
																											kodierende
																											Gegenstrangnukleinsäure
																											genutzt
																											werden
																											kann.
															 
				
		 EuroPat v2
			
																						The
																											method
																											of
																											the
																											present
																											invention
																											has
																											the
																											advantage
																											that,
																											even
																											if
																											internal
																											stop
																											codons
																											are
																											present
																											in
																											the
																											target
																											nucleic
																											acid,
																											it
																											is
																											possible
																											to
																											identify
																											frameshift
																											mutations
																											by
																											using
																											a
																											reporter
																											gene.
																		
			
				
																						Das
																											Verfahren
																											der
																											vorliegenden
																											Erfindung
																											hat
																											den
																											Vorteil,
																											dass
																											selbst
																											bei
																											Vorliegen
																											von
																											internen
																											Stoppkodons
																											in
																											der
																											Zielnukleinsäure
																											eine
																											Bestimmung
																											von
																											Frameshift-Mutationen
																											mittels
																											Verwendung
																											eines
																											Reportergens
																											möglich
																											ist.
															 
				
		 EuroPat v2
			
																						Since
																											the
																											method
																											according
																											to
																											the
																											invention
																											is
																											capable
																											of
																											identifying
																											frameshift
																											mutations,
																											but
																											not
																											mutations
																											where
																											the
																											reading
																											frame
																											is
																											maintained,
																											in
																											the
																											event
																											that
																											the
																											target
																											nucleic
																											acid
																											is
																											synthesised
																											by
																											PCR
																											the
																											amplification
																											primer
																											is
																											preferably
																											added
																											at
																											the
																											latest
																											possible
																											time
																											in
																											order
																											to
																											keep
																											the
																											number
																											of
																											amplification
																											steps
																											as
																											small
																											as
																											possible.
																		
			
				
																						Da
																											mit
																											dem
																											erfindungsgemäßen
																											Verfahren
																											Frameshift-Mutationen,
																											aber
																											keine
																											Mutationen
																											unter
																											Erhalt
																											des
																											Leserasters
																											bestimmt
																											werden
																											können,
																											wird
																											bei
																											der
																											Synthese
																											der
																											Zielnukleinsäure
																											durch
																											PCR
																											vorzugsweise
																											der
																											Amplifikationsprimer
																											zu
																											einem
																											möglichst
																											späten
																											Zeitpunkt
																											zugegeben,
																											um
																											die
																											Anzahl
																											der
																											Amplifikationsschritte
																											möglichst
																											klein
																											zu
																											halten.
															 
				
		 EuroPat v2
			
																						Some
																											truncating
																											mutations
																											(frameshift,
																											nonsense,
																											and
																											splice
																											mutations)
																											are
																											only
																											detectable
																											by
																											molecular
																											methods.
																		
			
				
																						Einige
																											zum
																											Proteinabbruch
																											führende
																											Mutationen
																											(Frameshift-,
																											Nonsense-
																											und
																											Spleißmutationen)
																											sind
																											nur
																											mit
																											molekulargenetischen
																											Methoden
																											nachweisbar.
															 
				
		 ParaCrawl v7.1