Translation of "Gain of function" in German

In genetic studies in humans, PCSK9 variants with either loss-of-function or gain-of-function mutations have been identified.
In genetischen Studien am Menschen wurden PCSK9-Varianten mit Loss-of-Function-Mutationen oder Gain-of-Function-Mutationen identifiziert.
ELRC_2682 v1
In a multicenter, double-blind, placebo-controlled, 14 week study, 13 patients with heterozygous familial hypercholesterolaemia (heFH) due to gain-of-function mutations in the PCSK9 gene were randomised to receive either alirocumab 150 mg Q2W or placebo.
In einer multizentrischen, doppelblinden, placebokontrollierten Studie über 14 Wochen wurden 13 Patienten mit heterozygoter familiärer Hypercholesterinämie (HeFH) aufgrund von Gain-ofFunction-Mutationen im PCSK9-Gen randomisiert und erhielten entweder 150 mg Alirocumab alle 2 Wochen oder Placebo.
ELRC_2682 v1
Conversely, gain-of-function mutations in the PCSK9 gene have been identified in patients with increased LDL-C levels and a clinical diagnosis of familial hypercholesterolaemia.
Dagegen wurden Gain-ofFunction-Mutationen auf dem PCSK9-Gen bei Patienten mit erhöhtem LDL-C-Spiegel und einer klinische Diagnose von familiärer Hypercholesterinämie identifiziert.
ELRC_2682 v1
The basis for the dysregulation is believed to include high levels of circulating cytokines that activate the JAK-STAT pathway, gain-of-function mutations such as JAK2V617F, and silencing of negative regulatory mechanisms.
Es wird angenommen, dass zu den Ursachen der Dysregulation unter anderem hohe Spiegel zirkulierender Zytokine, die den JAK-STAT-Signalweg aktivieren, Gain-of-Function-Mutationen wie z. B. JAK2V617F und die Ausschaltung negativer Kontrollmechanismen gehören.
ELRC_2682 v1
Mutant B-Raf proteins that have been implicated in tumorigenesis often have elevated kinase activity, known as a gain of function mutaion.
Mutant B-Raf-Proteine, die im tumorigenesis impliziert worden sind, häufig haben die Kinaseaktivität erhöht, bekannt als eine Verstärkung von Funktion mutaion.
ParaCrawl v7.1
Complementing the assessment of large cohorts, clinical groups may thus provide additional information on structure-functionships in the human brain, reflecting other loss (Parkinson, stroke) or gain (Schizophrenia) of function.
Ergänzend zur Bewertung großer Kohorten können klinische Gruppen zusätzliche Informationen über Strukturfunktionen im menschlichen Gehirn liefern, die andere Verlusterweiterungen (Parkinson, Schlaganfall) oder Gain (Schizophrenie) der Funktion widerspiegeln.
ParaCrawl v7.1
In the last few years, gain-of-function experiments to investigate the transmission of highly pathogenic influenza viruses, avian flu type H5N1, have repeatedly attracted public attention.
Im Zusammenhang dieser als Biosecurity bezeichneten Problematik sind in den letzten Jahren immer wieder gain-of-function-Experimente zur Übertragbarkeit von hochpathogenen Influenzaviren, sogenannte Vogelgrippeviren vom Typ H5N1, in den Fokus der Öffentlichkeit geraten.
ParaCrawl v7.1
AxD is caused by gain-of-function mutations in the glial fibrillary acidic protein (GFAP) gene (17q21).
Ursache der AxD sind gain-of-function -Mutationen im Gen für das Saure Gliafibrillen-Protein (GFAP; 17q21).
ParaCrawl v7.1
Like Silver syndrome, Hereditary distal motor neuron neuropathy is an autosomal dominant disorder caused by gain-of-function mutations of the BSCL2 gene.
Wie das Silver-Syndrom ist die hereditäre distale Motorneuronen-Neuropathie eine autosomal dominante Erkrankung, die durch aktivierende Mutationen des BSCL2-Gens hervorgerufen wird.
ParaCrawl v7.1
These mutations are “gain-of-function” mutations which are known to have a higher affinity for VWF in the presence of low ristocetin concentrations and to interact with VWF more strongly than wild-type GPIba protein (WO 93/16712, the entire contents of which are expressly incorporated herein by reference).
Bei diesen Mutationen handelt es sich um sogenannte gain-of-function Mutationen, die in Gegenwart geringer Ristocetinkonzentrationen bekanntermaßen eine höhere Affinität für VWF aufweisen und stärker mit VWF interagieren als wildtypisches GPIba-Protein (WO 93/16712).
EuroPat v2
One example of the disclosed and claimed method(s) is achieved by using a gain-of-function variant of the GPIba chain, which has two point mutations, in position 233 and in position 239, as compared to the amino acid sequence of human GPIba receptor.
Die Aufgabe wird dadurch gelöst, dass eine gain-of-function Variante der GPIba-Kette mit zwei Punktmutationen, an Position 233 und an Position 239 bezogen auf die Aminosäuresequenz des humanen GPIba-Rezeptors, verwendet wird.
EuroPat v2
A gain-of-function variant of the GPIba chain, as disclosed and claimed, has a significantly higher affinity for VWF and interacts with VWF more strongly than wild-type GPIba protein in the presence of low ristocetin concentrations.
Unter einer gain-of-function Variante der GPIba-Kette ist im Sinne der vorliegenden Erfindung eine mutante Variante zu verstehen, die in Gegenwart geringer Ristocetinkonzentrationen bekanntermaßen eine signifikant höhere Affinität für VWF aufweisen und stärker mit VWF interagieren als wildtypisches GPIba-Protein.
EuroPat v2
A discussed method includes the use of a mutant gain-of-function variant of the GPIba protein, thereby dispensing with the need to use ristocetin, botrocetin or another ristocetin- or botrocetin-equivalent substance.
Das Verfahren umfasst die Verwendung einer mutanten gain-of-function Variante des GPIba-Proteins, wodurch auf die Verwendung von Ristocetin, Botrocetin oder einer anderen Ristocetin- oder Botrocetin-äquivalenten Substanz verzichtet werden kann.
EuroPat v2
The stated mutations are gain-of-function mutations which are known to have a significantly higher affinity for VWF and interact more strongly with VWF than wild-type GPIba protein.
Bei den genannten Mutationen handelt es sich um gain-of-function Mutationen, die bekanntermaßen eine signifikant höhere Affinität für VWF aufweisen und stärker mit VWF interagieren als wildtypisches GPIba-Protein.
EuroPat v2
The results of these loss-of-function and gain-of-function studies and of studies of the expression and function of angiopoietins and Tie receptors in the development of the Corpus luteum and the development of blood vessels in the retina indicate a fundamental role of the angiopoietin-Tie receptor system in the mediation of interactions between endothelial cells and surrounding pericytes or smooth muscle cells, which is of significance in particular for the process of angiogenesis consisting of the destabilization of an existing vessel, sprouting and invasion and the stabilization of the new vessels.
Die Ergebnisse dieser loss-of-function- und gain-of-function- Studien sowie von Untersuchungen zur Expression und Funktion der Angiopoietine und Tie-Rezeptoren in der Entwicklung des Corpus luteum und der Blutgefäßentwicklung in der Netzhaut deuten auf eine grundlegende Rolle des Angiopoietin-Tie-Rezeptorsystems bei der Vermittlung von Wechselwirkungen zwischen Endothelzellen und umgebenden Perizyten oder glatten Muskelzellen hin, was insbesondere für den Angiogeneseprozess, bestehend aus der Destabilisierung eines bestehenden Gefäßes, Sprossung und Invasion sowie der Stabilisierung der neuen Gefäße, bedeutsam ist.
EuroPat v2
Based on the cross-correlation function it is therefore possible to identify not only the strength of the coupling, but also its effective direction, which corresponds to the sign of the gain of the transfer function of a coupling.
Es kann daher auf Basis der Kreuz-Korrelationsfunktion nicht nur die Stärke der Kopplung sondern gleichzeitig auch deren Wirksinn, der dem Vorzeichen der Verstärkung der Übertragungsfunktion einer Kopplung entspricht, angegeben werden.
EuroPat v2
In particular, the “gain-of-function” analyses, in which alleles of the genes according to the invention are introduced into the mouse, provide final conclusions as to the causative participation of EZH2 and SUV39H in the chromatin-dependent requirements of tumor formation.
Insbesondere gibt die "gain-of-function"- Analyse, bei der Allele der erfindungsgemäßen Gene in die Maus eingeführt werden, letztlich Aufschluß über die ursächliche Beteiligung von EZH2 und SUV39H an der chromatinabhängigen Förderung der Tumorentstehung.
EuroPat v2
The known approach in the MPC configurator to take account merely of the orders of magnitude of the value ranges for the individual manipulated channels does not always result in the desired aim, because the gain of the transfer function element under consideration exhibits a similarly large influence on the effect of manipulated variable changes.
Der bekannte Ansatz im MPC-Konfigurator, lediglich die Größenordnungen der Wertebereiche der einzelnen Stellkanäle zu berücksichtigen führt nicht immer zum gewünschten Ziel, da die Verstärkung der betrachteten Teilübertragungsfunktion einen ebenso großen Einfluss auf die Auswirkung von Stellgrößenänderungen zeigt.
EuroPat v2
In the second case, modifications caused by addition of the analyzed gene can be analyzed (gain of function).
Im zweiten Fall lassen sich Veränderungen analysieren, die durch die Ergänzung des analysierten Genes verursacht werden ("gain of function").
EuroPat v2

Related phrases

a gain of its function gain of function we have gained
function functionalism gain other functions
the functioning gain function