Translation of "Loss of function mutation" in German

In the human, a “loss-of-function” mutation of the progranulin-gene causes a fronto-temporal dementia.
Beim Menschen bedingt eine "loss-of-function" Mutation des Progranulin-Gens eine frontotemporale Demenz.
EuroPat v2
Due to a so-called loss-of-function mutation, only an abbreviated DNAJC3 protein is formed which has no value for the cell.
Aufgrund einer sogenannten loss-of-function-Mutation wird nur ein verkürztes und für die Zelle wertloses DNAJC3-Protein gebildet.
ParaCrawl v7.1
Rabson-Mendenhall syndrome is an autosomal recessive disorder caused by a loss-of-function mutation of the insulin receptor.
Das Rabson-Mendenhall-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die auf einer loss-of-function Mutation des Insulinrezeptors beruht.
ParaCrawl v7.1
Individuals with single allele PCSK9 loss-of-function mutation have lower levels of LDL-C, which correlated with a significantly lower incidence of coronary heart disease.
Personen mit einer Loss-of-Function-Mutation von PCSK9 auf einem Allel haben niedrigere LDL-C-Spiegel, dies korreliert mit einer signifikant geringeren Inzidenz für koronare Herzkrankheit.
ELRC_2682 v1
Hypophosphatasia is a rare, severe, and potentially fatal, genetic disorder caused by loss-of-function mutation(s) in the gene encoding tissue non-specific alkaline phosphatase.
Hypophosphatasie ist eine seltene, schwere und potenziell tödlich verlaufende, genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine oder mehrere Loss-of-function-Mutationen in dem für die gewebeunspezifische alkalische Phosphatase codierenden Gen verursacht wird.
ELRC_2682 v1
The Trans-National Institute of Health, along with members from the International Knockout Mouse Consortium (IKMC), which intended to create a source of mouse embryonic stem cells (mESCs) with null (loss-of-function) mutation in each gene of mouse genome, initiated a project called the knockout mouse project (KOMP).
Das Ã1?4bernationale Institut der Gesundheit, zusammen mit Bauteilen vom internationalen knockout Mäusekonsortium (IKMC), das beabsichtigte, eine Quelle von Mäuseembryonalen Stammzellen mit (mESCs) ungÃ1?4ltiger (Funktionsverlust) Veränderung in jedem Gen des Mäusegenoms zu erstellen, initialisierte ein Projekt, das das knockout Mäuseprojekt (KOMP) genannt wurde.
ParaCrawl v7.1
Loss of function mutations in this gene lead to the induction of premature cranial suture fusion.
Die Funktionsverlust-Mutationen in diesem Gen induzieren eine vorzeitige Fusion der Schädelnähte.
ParaCrawl v7.1
Applying this truism to mutations, this means that the large majority of them are loss-of-function mutations.
Auf Mutationen übertragen bedeutet das, dass die meisten Mutationen loss-of-function-Mutationen sind.
ParaCrawl v7.1
The common form of the syndrome is triggered by infection with Shiga toxin–producing bacteria and the less common form, about 10% of cases, called atypical hemolytic–uremic is related in approximately, 50% of patients with heterozygous loss-of-function mutations in genes encoding inhibitors of the alternative pathway of the complement system.
Die klassische Form des Syndroms wird durch Infektionen mit Shigatoxin produzierenden Bakterien ausgelöst, eine seltenere Form, das atypische hämolytisch-urämische Syndrom, das rund 10 % aller Fälle ausmacht, hängt in rund 50 % der Fälle mit heterozygoten Funktionsverlustmutationen der Gene zusammen, die Inhibitoren des alternativen Signalwegs des Komplementsystems kodieren.
ParaCrawl v7.1
Cells may become resistant by loss of function-mutations or by downregulation of the receptor.
Zellen werden gegen Glucocorticoide resistent, indem der Glucocorticoid-Rezeptor durch Mutationen seine Funktion verliert oder kaum mehr exprimiert wird.
ParaCrawl v7.1
Besides these advances, van Broeckhoven and her team were also able to identify progranulin as another common gene for frontal temporal lobar degeneration, a disease in which the dominant loss-of-function mutations result in neurodegeneration.
Neben diesen Fortschritten gelang es Van Broeckhoven und ihrem Team zudem, Progranulin als weiteres allgemeines Gen für frontotemporale Lobärdegeneration zu identifizieren, eine Erkrankung, bei der dominante Loss-of-function-Mutationen eine Neuro degeneration verursachen.
ParaCrawl v7.1
Loss-of-function mutations cause autosomal recessive congenital nephrotic syndrome type 9 which can be successfully treated by CoQ10 supplementation.
Inaktivierende Mutationen führen zum autosomal rezessiven kongenitalen nephrotischen Syndrom Typ 9, welches relativ erfolgreich mit CoQ10-Supplementation behandelt werden kann.
ParaCrawl v7.1
For example, the wings of flightless birds (which creationists also often think are the result of loss of function mutations) may be used for a balancing function when running.
Beispielsweise können die Flügel von flugunfähigen Vögeln (bei denen im Übrigen auch Kreationisten oft der Meinung sind, dass sie ihre Flugfähigkeit infolge von Mutationen verloren haben) zum Ausbalancieren beim Laufen verwendet werden.
ParaCrawl v7.1
She and her team also identified progranulin as a second common gene for frontal temporal lobar degeneration in which dominant loss-of-function mutations cause neurodegeneration.
Gemeinsam mit ihrem Team ermittelte sie zudem Progranulin als zweites allgemeines Gen für frontotemporale Lobärdegeneration, bei der dominante Loss-of-function-Mutationen eine Neurodegeneration verursachen.
ParaCrawl v7.1
Details of the method: The researchers used the CRISPR-Cas9 method to target and deactivate genes in the Solanum pimpinellifolium plant by means of so-called loss-of-function mutations.
Zur Methode: Die Wissenschaftler nutzten das CRISPR-Cas9-Verfahren, um Gene in der Tomatenpflanze Solanum pimpinellifolium durch sogenannte Funktionsverlust-Mutationen gezielt zu inaktivieren.
ParaCrawl v7.1
However, the introduction of p53 may serve to be a promising therapeutic option for individuals with loss of p53 function by mutations.
Jedoch dient möglicherweise die Einleitung von p53, eine viel versprechende therapeutische Option fÃ1?4r Einzelpersonen mit Verlust der Funktion p53 durch Veränderungen zu sein.
ParaCrawl v7.1

Related phrases

to function as loss functional loss loss of functionality
as a function of functioning loss of function loss function
function loss of function mutation